Syndrome myasthénique congénital : particularités cliniques, électrophysiologiques et génétiques - 11/04/21
, Hedia Klaa 1, Thouraya Ben Younes 1, Hanene Benrhouma 1, Ichraf Kraoua 1, Damien Sternberg 2, Ilhem Ben Youssef-Turki 1Résumé |
Introduction |
Le syndrome myasthénique congénital (SMC) est une pathologie rare de l’enfant d’origine génétique. Il est caractérisé par un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire (JNM) et constitue une entité nosologique hétérogène en pleine expansion.
Objectifs |
Étudier les caractéristiques cliniques, électrophysiologiques, génétiques et évolutives.
Patients et méthodes |
Nous avons inclus 16 patients. Les données cliniques et neurophysiologiques, génétiques et évolutives ont été recueillies et analysées.
Résultats |
Il s’agit de neuf garçons et sept filles, dont 8 issus d’un mariage consanguin. L’examen avait montré un ptosis, un syndrome myopathique et des déformations rachidiennes dans 10 cas. L’EMG a montré un décrément chez 13 patients et une réponse bifide chez 5 patients. La génétique a révélé un SMC par mutation du gène ColQ dans 5 cas, CHRNE dans 3 cas et CHAT dans un cas. Le traitement était le Mestinon, l’Albutol ou la Fluoxétine. L’évolution était bonne dans 14 cas.
Discussion |
Les SMC sont causés par des mutations de gènes codant pour des protéines essentielles à l’intégrité de la JNM. À ce jour, 32 gènes ont été identifiés. La mutation du gène CHRNE est la plus fréquente. Elle est responsable d’un SMC post-synaptique où l’atteinte oculaire est prédominante. Un ralentissement du réflexe photomoteur et l’absence de réponse aux anticholinestérasique doivent faire évoquer le diagnostic d’une mutation du ColQ.
Conclusion |
Nos observations illustrent l’hétérogénéité clinique des SMC. L’identification du gène muté est essentielle afin d’adapter l’attitude thérapeutique et prévoir un conseil génétique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Életroneuromyogramme, Jonction neuromusculaire, Syndrome myasthénique congénital
Plan
Vol 177 - N° S
P. S75 - avril 2021 Retour au numéro
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